期刊简介
主要报道和刊登国内外、特别是我国消化病学者具有创造性的、有较高学术水平的基础和临床研究论文、研究快报等. 对具有中国特色的研究论文, 如食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、病毒性肝炎、幽门螺杆菌、中医中药、中西医结合和基于作者自己研究工作为主的综述性论文, 将优先发表. 读者对象为基础研究或临床研究的消化专业工作者。
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首页>世界华人消化杂志
- 杂志名称：世界华人消化杂志
- 主管单位：华人消化杂志；新消化病学杂志
- 主办单位：山西省科学技术厅
- 国际刊号：14-1260/R
- 国内刊号：14-1260/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：国家期刊奖百种重点期刊（第二和第三届）期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 维普收录(中), 医学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
雷利静；郭永红；杨媛
关键词：急性间歇性卟啉病, 胆色素原脱氨酶, 羟甲基胆素合成酶
摘要：急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性.通过基因测序发现患者MBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变,从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.
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