期刊简介

主要报道和刊登国内外、特别是我国消化病学者具有创造性的、有较高学术水平的基础和临床研究论文、研究快报等. 对具有中国特色的研究论文, 如食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、病毒性肝炎、幽门螺杆菌、中医中药、中西医结合和基于作者自己研究工作为主的综述性论文, 将优先发表. 读者对象为基础研究或临床研究的消化专业工作者。

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  • 杂志名称:世界华人消化杂志
  • 主管单位:华人消化杂志;新消化病学杂志
  • 主办单位:山西省科学技术厅
  • 国际刊号:14-1260/R
  • 国内刊号:14-1260/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:国家期刊奖百种重点期刊(第二和第三届)期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 维普收录(中), 医学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
世界华人消化杂志2016年第35期

中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查

朱雨田;姚伍秀;汪洋;陈俊冀;严茂林;陈和平

关键词:慢性胰腺炎, CPA1基因, 突变
摘要:目的 对羧肽酶A1 (carboxypeptidase A1,CPA1)基因进行突变分析,探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子发病机制.方法 收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组,另选取200例健康体检者为对照组.采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序,并与CPA1基因的正常序列对比分析.结果 在CPA1基因第3外显子上,分别检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变,另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂合同义突变,在正常对照中均未检测到上述突变.同时在第3外显子检测到rs1126899单核苷酸多态性位点,且该位点基因型在病例组和对照组的分布具有统计学差异(P=0.040),病例组rs1126899位点G等位基因携带率高于对照组(74.0% vs 63.0%,x2=4.641,P=0.031),病例组rs1126899位点G等位基因的频率分布也高于对照组(49.0% vs 39.2%,x2=6.479,P=0.011),在不存在酒精因素的病例组与对照组中,CC型携带者与CG+GG型携带者的分布差异具有统计学意义(OR=1.779,95%CI:1.026-3.087,P=0.039).结论 CPA 1基因c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T突变可能与中国汉族人群CP的发病有关,CPA1基因rs1126899 C/G多态性与中国汉族人群CP的易感性相关.