期刊简介
主要报道和刊登国内外、特别是我国消化病学者具有创造性的、有较高学术水平的基础和临床研究论文、研究快报等. 对具有中国特色的研究论文, 如食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、病毒性肝炎、幽门螺杆菌、中医中药、中西医结合和基于作者自己研究工作为主的综述性论文, 将优先发表. 读者对象为基础研究或临床研究的消化专业工作者。
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首页>世界华人消化杂志
- 杂志名称：世界华人消化杂志
- 主管单位：华人消化杂志；新消化病学杂志
- 主办单位：山西省科学技术厅
- 国际刊号：14-1260/R
- 国内刊号：14-1260/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：国家期刊奖百种重点期刊（第二和第三届）期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 维普收录(中), 医学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
遗传性胰腺炎胰蛋白酶原基因突变分析
刘奇才；郜峰；许幼仕；王凤清；潘云振；欧启水
关键词：遗传性胰腺炎, PRSS1基因突变, 临床特征
摘要：目的:分析胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)患者中突变的性质.方法:用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例成员)的PRSS1基因5个外显子进行测序,并分析其临床特征.结果:在2例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因3号外显子纯合子突变(c.415 T＞A),表达的氨基酸从胱氨酸(Cys)→丝氨酸(Ser),平均发病年龄为16岁,家系中胰腺炎患者的血清肿瘤标志物均正常.结论:PRSS1基因3号外显子c.415 T＞A突变与遗传性胰腺炎有关.
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