期刊简介
主要报道和刊登国内外、特别是我国消化病学者具有创造性的、有较高学术水平的基础和临床研究论文、研究快报等. 对具有中国特色的研究论文, 如食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、病毒性肝炎、幽门螺杆菌、中医中药、中西医结合和基于作者自己研究工作为主的综述性论文, 将优先发表. 读者对象为基础研究或临床研究的消化专业工作者。
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首页>世界华人消化杂志
- 杂志名称：世界华人消化杂志
- 主管单位：华人消化杂志；新消化病学杂志
- 主办单位：山西省科学技术厅
- 国际刊号：14-1260/R
- 国内刊号：14-1260/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：国家期刊奖百种重点期刊（第二和第三届）期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 维普收录(中), 医学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中)
错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变
赵成海；刘宏旭；卜献民
关键词：错配修复基因, 家族性胃癌, Gastric Cancer, 家系, 外显子, 胃癌发生, 胃癌患者, 液相色谱分析, 相关性, 聚合酶链反应, 直接测序法, 散发性胃癌, 遗传背景, 一级亲属, 基因测序, 错义突变, 选择参, 低风险, 诊断, 样品
摘要：目的:检测错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变情况,以探讨hMLH3在家族性胃癌中的作用.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法,检查有遗传背景的16个胃癌家系(共84名成员)的错配修复基因hMLH3突变情况.胃癌家系选择参考以下标准:(1)至少连续两代;(2)至少2例胃癌患者;(3)至少有1例患者为其他患者的一级亲属;(4)至少有1例患者50岁前被诊断出胃癌.结果:所有样品的外显子均成功进行PCR扩增,DHPLC分析和基因测序.共在5个家系中发现5处错义突变(31.3%,5/16),4处在外显子1,另外1处在外显子12.家系6中hMLH3的突变与胃癌发生呈现出较强的相关性,而另外几个家系中的突变情况与胃癌没有表现出明显的相关性.在散发性胃癌及正常对照中未发现突变的存在.结论:hMLH3基因在家族性胃癌发生中可能为一低风险基因,他可能通过与其他基因互相叠加、共同起作用.
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